Egypontos nukleotid mutációk (SNP-k) detektálása: a RAD szekvenálásról dióhéjban

A RAD szekvenálás (restrikciós helyhez kapcsolódó DNS-szekvenálás) olyan molekuláris biológiai és bioinformatikai eljárás, amely az adott populáció egy vagy több egyedének (genomjának) vizsgálatára ad lehetőséget az újgenerációs DNS szekvenálás segítségével (szekvenálás: a DNS-t alkotó nukleotid molekulák sorrendjének meghatározása).

A RAD-seq az 1990-es években elterjed szekvencia-hasítási (restrikciós) módszerekhez hasonlít (RFLP és AFLP), tehát csökkenti a genom komplexitását azzal, hogy csak a restrikciós enzimek által meghatározott helyekre összpontosítja a molekulasorrend meghatározását. Az eljárás bármilyen organizmuson alkalmazható természetes és mesterséges populációkban egyaránt, akár referenciagenom használata nélkül is.

Annak ellenére, hogy a RAD-seq csupán a kiválasztott genom 0,1–10%-áról ad információt, tehát a teljes génállománynak a töredékét érinti, a kapott DNS-fragmensek nukleotidsorrendjének azonosításával nagyszámú genetikai variációk, úgy mint például a pontmutációk (SNP) könnyen azonosíthatók. Legfőbb előnye, hogy képes egyszerre több tíz, vagy százezer génhelyet vizsgálni, szemben a teljes genom szekvenálásával, ezzel jelentősen csökkentve a szekvenálás költségeit.

Napjainkban széles körben használják a populációgenetikában, genetikai térképek (kapcsoltsági térkép) készítésében, mennyiségi jellegek vizsgálatában (QTL) és rokonsági viszonyok meghatározásához. Következésképp az eljárás nagy felbontású és akár egyedszintű genetikai azonosításra is alkalmas.

További információk vendégeinknek:

• Regisztráció javasolt, ha a „KutÉj2021 a GDF-en” rendezvény MS Teams online felületén kényelmesen szeretne mozogni a szekciók/előadások között, illetve a szöveges csetet is használná.

• GDF-es polgárok a rendezvény csoportjának kódjával egyszerűen lehetnek tagok: r5jsl03.

• Egyoldalas program a GDF-es előadások linkjeivel regisztráció, ill. felhasználói fiók nélküli eléréshez a közvetítések idejére: https://ilias.gdf.hu/ilias.php?ref_id=92606&obj_id=45446&cmd=downloadFile&cmdClass=illmpresentationgui&cmdNode=fm&baseClass=ilLMPresentationGUI&file_id=il__file_149929.

• Programfüzet absztraktokkal, előadók bemutatkozásával és az előadások linkjeivel: https://ilias.gdf.hu/ilias.php?cmd=downloadFile&ref_id=92606&baseClass=ilLMPresentationGUI&file_id=il__file_150096.